Orientering om nye national guidelines for estimering af kvinders risiko for udvikling af mamma- og ovariecancer.
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik indførte per 1. april 2019 nye nationale guidelines for vurdering af kvinders risiko for disposition til mamma- og ovariecancer. Med de nye guidelines sammenkobles genetisk disposition til både mamma- og ovarie-cancer kun såfremt der er påvist en genforandring. I familier uden genforandring vurderes forekomsten af mamma- og ovariecancer uafhængigt af hinanden. Dette betyder at den tidligere kategori "HBOC uden mutation" ikke længere anvendes.
Kvinder, som aktuelt følges med årlige gynækologiske undersøgelser med vaginal ultralydscanning og måling af CA-125, som ikke bærer en genforandring, kan genhenvises til klinisk genetisk afdeling såfremt kvinden ønsker en opdateret vurdering af sin risiko for ovariecancer, og om risiko-reducerende bilateral salpingo-oofrektomi er indiceret. Ligeledes kan kvinder, som tilhører familier, hvor der ikke tidligere er foretaget genetisk undersøgelse henvises mhp. opdateret vurdering, idet der nu er mulighed for undersøgelse for genforandringer i væv fra afdøde familiemedlemmer.
Der vil i en periode være diskrepans imellem de nye guidelines og DBCGs guideline. De nye guidelines vil være tilgængelig på DSMGs hjemmeside, og der arbejdes på hurtigt at opdatere den genetiske sektion af DBCGs guideline.