Trisomistigmata: nakkefold og andre
'minor defects', misdannelser, triple test.
Anette Kristiansen, Anne-Cathrine Halvorsen Shalmi, Lillian Skibsted, Peter Skovbo.
Nedenstående udgør arbejdsgruppens korrektionen foretaget på baggrund af diskussion af gruppens oplæg på Sandbjerg mødet januar 1999.
Indledning
Ultralydskanning udgør i dag en meget vigtig del af den obstetriske service. Nogle afdelinger tilbyder kun ultralydskanning på indikation, andre tilbyder rutinemæssigt ultralydskanning i 10.-14.uge, men de fleste gravide bliver tilbudt ultralydskanning i 18.-20.uge.
Ustruktureret brug af ultralyd og af utrænede udøvere har sat ultralydskanning i miskredit og kan i nogle tilfælde være direkte farlig for fosteret. I litteraturen findes flere eksempler herpå bl a. RADIUS studiet, hvis konklusion vi fortsat kæmper imod--”der er ingen evidens for den nye teknologi”.
Ifølge Sundhedstyrelsens retningslinier fra 1994 har gravide:
der er fyldt 35 år ved graviditetens indtræden
der har haft 3 eller flere spontane aborter
der har fået et barn med handicap
der har en kendt arvelig lidelse i familien
der har været udsat for fosterskadelige stoffer eller stråling, ret til at få tilbudt fosterdiagnostik. Med de givne retningslinier foretages fosterdiagnostik på 11.1% af alle gravide.
Der er stor kritik af ovennævnte retningslinier - specielt alderskriteriet, da ca. to tredjedele af alle børn med mongolisme fødes af gravide under 35 år. Antallet af nyfødte med mongolisme er stort set ikke mindsket siden 1971.
Efter gældende regler diagnosticeres således prænatalt:
Børn med trisomi 21 46/år
Børn med trisomi 13 4/år
Børn med trisomi 18 23/år
Efter gældende regler fødes: Børn med trisomi 21 60/år
Børn med trisomi 13 4/år
Børn med trisomi 18 6/år
Ved en tidlig skanning kan man undersøge for nakkefold i 10.-14.uge og ved en type 2 skanning i 18.-20.uge strukturelle defekter (kardiale, cystisk hygrom, cerebral ventrikulær dilatation, hydrops), nakkefold, ekkorige tarme, kort femur, plexus choroideus cyste, hydronefrose eller 'golfbold' i hjertet. Alle disse fund giver en øget risiko for trisomi, og ved at kombinere den gravides alder med fundet, kan der opstilles en risiko for den enkelte.
Vi vil her gennemgå den nyere litteratur omkring ultralydfund ved trisomi eller andre fostermalformationer sidst i 1.trimester og i 2.trimester, og opstille forslag til diskussion.
Såfremt sådanne muligheder skal implementeres på danske afdelinger, må vi nødvendigvis omtale standarder, uddannelse og organisation. En væsentlig del i denne organisation drejer sig om rådgivning- hvad - hvem - hvornår.
Definitioner.
Type I ultralydskanning -sædvanligvis før 10 + 4 uger. ( bilag 1)
Type I nakkeskanning. Gestationsalder 10+4 til 13+6 uger
Type II misdannelsesskanning . Gestationsalder 12+0 -?
Type II 2.trimester misdannelsesskanning. Gestationsalder 18+0 til 21+0.
Biokemiske markører i 1. eller 2.trimester m/u kombination af ultralydskanning.
Tidlig ultralydskanning- nakkefoldskanning.
Før 1990'erne blev øget nakkefold beskrevet som cystisk hygrom , ødem eller hydrops og der er flere rapporter, hvor der findes en sammenhæng mellem dette fund og kromosomabnormiter.
I dag synes følgende definitioner at være gældende:
Cystisk hygrom: bilateral, septal, cystisk struktur. Kan være tilstede fra 1.trimester og hele grav. igennem . Cystisk hygrom er stærkt korreleret til Turner syndrom.
Nakkefold: subcutan væske. Oftest tilstede mellem 10 -14 uge. Ved senere tilstedeværelse kan overgå i hydrops.
Hydrops: generelt ødem evt. ledsagende ascites, pleuraexudat og pericardieexudat.
Ætiologien til nakkefold er uklart, men følgende muligheder foreligger:
1. Fosterhjertemalformationer evt. mulig forsnævring af isthmus aorta og overperfusion af vævet til hoved og nakke kunne være en årsag. (ref.. Hyett 97. 69.207-216).
2. Venøs stase til hoved og nakke ved eks. amnionruptur eller mediastinal kompression.
3. Abnormt lymfatisk drænage sekundært til anden abnormitet.
I begyndelsen af 90'erne introducerede K. Nicolaides en kombination af maternel alder og nakkefold fundet ved ultralydskanning mellem 10+4 og 13+6 uger m.h.p. at diagnosticere trisomi 21.
Dette koncept bygger på
en risikovurdering ud fra fosterets gestationsalder, maternel alder og
fosterets nakkefold. Ved brug af denne risikovurdering og en risiko cut-off på
1:300 fandtes 82.2% af alle fostre med Down´s syndrom og 77.9% af fostre med
andre kromosomfejl, herunder trisomi 13 og trisomi 18. Falsk positiv raten var
på 8.3%. Konceptet er afprøvet på 95 476 graviditeter. R. J. M. Snijders, P. Noble, N. Sebire, A.
Souka, K.H. Nicolaides.
Evaluering pågår med kombination af nakkefoldskanning og biokemiske markører ( frit ß- hCG og PAPP-A af maternel serum i 1. trimester). Herved kan der muligvis identificeres ca. 90% af Down syndrom fostre. Såfremt der hos et foster med øget nakkefold findes normale kromosomer har flere undersøgelser vist øget risiko for forstermalformationer og genetiske syndromer, her specielt fosterhjertemalformationer. Derudover ses øget risiko for abort og perinatal død. Nogle fostermalformationer vil allerede kunne ses ved den tidlige ultralydskanning.
Metode:
Hvordan foretages denne ultralydskanning 10 –14 uge. Se bilag 2 og herunder spec. Pkt. 6 +11.
|
|
Cut off level for nakkefold.
Nakkefolden er let stigende med stigende CRL ( ref. Pandya et all 1995 Br. 102 ). Som det fremgår af (tabel 3 , Snijders et al 96) er der anvendt forskellige cut-off grænser. Der kan foretages individuel risikoberegning baseret på nakkefold, CRL og pt. alder. Som alternativ kan vælges fast cut-off level f eks >= 3 mm .
Risikoberegning/rådgivning
Ved risikoberegning/rådgivning er det vigtigt at holde sig for øje hvilken risiko man fortæller kvinden. Da der er stor fostertab igennem graviditeten hos kromosomsyge fostre vil risikoen for at vente et kromosomsygt foster i 12.uge være forskellig fra risikoen for at føde dette foster. Tabel Snijders et al. Der er ca. 30% sandsynlighed for fostertab ved trisomi 21, 85 % sandsynlighed ved trisomi 18 og 80% sandsynlighed ved trisomi 13 fra gestationsalder 12 og til fødsel. En stor gevinst er dog, at kunne forudsige en betydelig mindre alders relateret risiko for trisomi ved normalt ultralydfund.- ca. 5 x mindre ( ref. Nic. 94 ). Dette resulterer i betydelig færre invasive test.
Opfølgning.
Pga. en stor sandsynlighed for malformationer er en senere opfølgning f eks. gennemskanning i 18-20 uge at anbefale. Såfremt denne er ganske normal incl. cor med store kar, og nakkefold er forsvundet, er der ingen grund til senere kontrol. Der må i så fald forventes normalt barn .
Type II (sen) ultralydskanning-- gennemskanning
A. Hvordan foretages denne skanning - se bilag 3
Major defects.
(som relateres til trisomi)
Hjertemisdannelse, omphalocele, cystisk hygrom.
Minor defects.
(som relateres til trisomi)
Nakkefold > =6 mm ved sen skanning (målt anteriort-posteriort). Findes hos 0,5% af fostre i 2.trimester. Kan være associeret til kromosomfejl, hjertesygdomme, infektioner eller genetiske syndromer.
Ekkorige tarme. Findes hos 0,5% af fostre, den hyppigste årsag er intraamniotisk blødning, men ses også ved cystisk fibrose og kromosomfejl. Tarmekkoet skal være lige så tæt som hoftebenet, altså grad 3.
Kort femur. Under 5 percentilen, kan være etnisk bestemt, men ses også i sjældne tilfælde ved kromosomfejl og dværgvækst.
Plexus choroideus cyste. Findes hos ca 1% af fostre. Som eneste fund ingen betydning, men kan sammen med andre minor defects tyde på trisomi 18 og sjældent trisomi 21.
Let hydronefrose. Måles anteriort-posteriort > = 3 mm. Findes hos 1-2% af fostre. Som eneste fund ingen betydning, men kan sammen med andre minor defects tyde på trisomi 21.
'Golf bold' i hjertet. Ekkorig intracardiel fokus (ekkorig - grad 3- papilmuskel) findes hos 1% af fostre. 90% i ve ventrikel, 7,5% i hø og 1,5% i begge. 6% af fostre med golf bold har trisomi 21(Bromley)?
Diskussion.
Snijders og Nicolaides har opstillet likelihood ratioer for de forskellige 'minor defects' og fundet at i forhold til baggrunden er fund af trisomi øget med
x 25 for strukturelle defekter
x 10 for nakkefold
x 5,5 for ekkorige tarme
x 2.5 for kort femur
x 1.5 for plexus choroideus cyste
x 1,5 for let hydronefrose
x 0,4 ved normal uls
ved fund af flere 'minor defects' ganges likelihood ratioerne
B. Bromley, E. Lieberman, B.R. Benacerraf
Der bruges nedenstående scoringssystem. Ved at foretage moderkageprøve/fostervandsprøve på en score > diagnosticerede 75.4% af alle fostre med Down´s syndrom med en falsk- positiv rate på 5.7%. Såfremt alderen blev taget med i scoringssystemet diagnosticeredes 86.8% af alle fostre med Down´s syndrom men med en falsk- positiv rate på 27.1%.
Fund Score
Major defects 2
Øget nakkefold 2
Kort femur 1
Kort humerus 1
Pyelectasi (AP> 4mm) 1
Hyperekkogen tarm 1
Medtages alder:
< 35 år 0
> 35 år og < 40 år 1
> 40 år 2
______________________________________________________________________
D. A. Nyberg, D. A. Luthy, R. G. Resta, B. C. Nyberg, M. A. Williams
Nyberg har opstillet en aldersrelateret Odds ratio svt. sandsynligheden for trisomi 21 i 18 w.
Alder præ-ul nat-ul nakkefold ekkor tarm
År 1:… 1:… 1:… 1:…
År 1: ¼ 1: ¼ 1:
¼ 1: ¼
20 1176 1960 63 214
25 1040 1733 56 189
30 690 1150 37 125
35 274 457 15 50
40 74 123 4 13
44 23 38 1 4
Nyberg har set på 'minor defects (MD)' hos 142 fostre med trisomi 21 og sammenlignet med 930 normale fostre. Én eller flere MD blev fundet hos 68,3% af fostre med tri 21 og hos 12,5% af fostre med normal karyotype. 31% tri 21 og 80% normale havde én MD.
Ved også at bruge alderen og en risiko på 1:200 blev 74% af fostre med tri 21 fundet. 61,5% under 35 år, 67,2% mellem 35 og 39 år og 100% ved 40 år og ældre. Hos de normale fostre sås en falsk positiv ratio på 4% under 35 år og 12,5% fra 35 til 39 år og 100% over 40 år (alle over 40 fik foretaget kromosombestemmelse).
Nyberg har ligesom Snijders angivet en likelihood –ratio.
Fund Likelihood
-ratio
Structurelle defekter 25
Øget nakkefold 18.6
Hyperekkogen tarm 5.5
Kort humerus 2.5
Kort femur 2.2
Golfbold i hjertet 2.0
Pyelectasi (AP> 5mm) 1.6
Normal skanning 0.4
K. H. Nikolaides: Fetal database
Nicolaides benytter sig af begrebet ”sequential screening”. I dette koncept som er implementeret i ”Fetal database” multipliceres den aldersbestemte og gestationsalderbestemte a priori risiko for Down´s syndrom med likelihood-ratio for det enkelte ultralydfund. Findes flere ultralydfund multipliceres likelihood-ratio for hver de enkelte fund med hinanden og a priori risikoen. Dette koncept kan også appliceres på trisomi 13 og 18. Så vidt vides findes ingen publikationer der har efterprøvet konceptet.
Trisomi 21 Trisomi 13 & 18
Likelihood-ratio Likelihood-ratio
Brachycephaly 1.5
1.5
Holoprosencephaly 1.0 5.0
Ventriculomegaly 2.0 2.0
Choroid plexus cyst 1.5 1.5
Dandy Walker cyst 1.0 5.0
Enlarged Cisterna Magna 2.0
2.0
Nuchal oedema 10.0 10.0
Facial cleft 1.0
2.0
Micrognathia 1.0
2.0
Heart defect 5.0
5.0
Diaphragmatic hernia 1.0 5.0
Pleural effusion 2.0 2.0
Stomach not visible 1.0 5.0
Duodenal atresia 5.0 5.0
Hyperechogenic bowel 5.5
5.5
Hydronephrosis 1.5 1.5
Other kidney defects 1.0 5.0
Exomphalos 1.0
2.0
Short femur 2.5
2.5
Talipes 1.0 2.0
Overlapping fingers 1.0 5.0
Clinodactyly 2.0
1.0
Polydactyly 1.0
5.0
SGA
1.0 2.0
Polyhydramnios 1.0 2.0
|
2 vessel cord 1.0 2.0
|
Bemærkninger:
Alle metoder i 2. trimester mangler at blive konfirmeret i store multicenter undersøgelser.
Vurderinger:
Som det ses af ovenstående metoder giver ”1. trimester” nakkefoldskanning den største detektionsrate for trisomi 21 med den laveste falsk positiv rate. Metoden diagnosticere endvidere både andre trisomier og andre kromosomfejl. Argumenterne for stadig at beskæftige sig med 2. trimester diagnostik er at mange gravide først starter i svangreomsorgen i 2. trimester samt at der ved denne skanning kan diagnosticeres misdannelser. Argumentet med at det spontant tab af trisomi fostre mellem 12. uge og 18.–20.uge er stort skønnes mindre vigtigt.
Ved at bruge en risiko på 1:200 og alder og MD findes en falsk positiv rate på kun 4% for kvinder under 35 år. For kvinder under 35 år findes 61,5% af tri 21 fostre, disse fostre ville ikke blive opdaget uden skanning.
Bortset fra de strukturelle abnormiteter og nakkeødemet må vi anbefale, at isolerede fund ikke får konsekvens. Findes der derimod flere påviselige markører, da at beregne en risiko i henhold til ovennævnte.
Tripletesten
Definition
Hos den enkelte gravide kan man i 2. trimester (14 til 22 uger) beregne risikoen for at have et foster med Downs syndrom ved at kombinere den aldersbetingede risiko med en risiko baseret på serumkoncentrationerne af alfafoetoprotein (AFP) choriongonadotropin (HCG) og ukonjugeret østriol (uE3) – den såkaldte ”tripletest”.
Ved amniocentese eller CVS tilbudt til kvinder over 35 år kan man identificere ca. 30% af graviditeter med Downs syndrom ved at tilbyde en test til de ældste 5%.
Ved at screene alle kvinder med ”tripletest” kan man identificere ca. 60% af graviditeter med Downs syndrom med tilsvarende antal invasive procedurer.
Baggrund
Fra 1992 til 1995 er der lavet 10 store undersøgelser, hvori der indgår ca. 115.000 kvinder.
I syv af undersøgelserne indgår alle gravide over 30 år.
Der er noget forskellig ”risk cut off”, fra 1:195 til 1:380.
Gennemsnitlig blev ca. 5% fundet ”screenpositive” det vil sige de efter risikoberegning blev tilbudt amniocentese.
Der var gennemsnitlig en detektionsrate for Downs syndrom på 66%.
Sundhedsstyrelsens retningslinier for prænatal diagnostik fra 1994 anbefaler ikke screening med tripletest. Den anbefaler tripletest til kvinder over 35 år, som alternativ til amniocentese og CVS.
Tripletesten anbefales tillige til kvinder med Downs syndrom i nærmeste familie og meget nervøse.
Information til
patienten
Det kan være vanskeligt at informere den gravide om tripletesten som alternativ til invasiv diagnostik.
Inden den gravide tager stilling til testen, bør hun have en grundig mundtlig og også helst skriftlig information. Dette bør foregå på obstetrisk afdeling af uddannet personale (jordemoder, læge), hvor der samtidig kan foretages ultralydskanning.
Arbejdsgruppen mener ikke testen bør tilbydes til de ældre gravide, da den i de fleste tilfælde vil forsinke relevant invasiv procedure. ”Risk cut off” sættes fra Statens Seruminstitut til 1:400. Det vil sige den gennemsnitlige risiko for en 35-årig kvinde ca. 30-50% af 35-36 årige kvinder vil derfor alligevel blive anbefalet en invasiv test og næsten alle over 38 år. Den gravide kan selvfølgelig alligevel sige nej til invasiv test efter yderligere individuel vejledning om risikoen, men denne problemstilling kan være meget svær at håndtere.
Som alternativ bør i stedet tilbydes tidlig risikoberegning med nakkefoldskanning.
Uddannelse og organisation:
Eftersom implementeringen af ovennævnte diagnostik med forventeligt effekt er meget afhængig af standarder, uddannelse af personale og organisationen, finder vi det nødvendigt at omtale disse emner ( se bilag 4).
Referencer.
Snijders RJM, Noble P, Sebire
N, Souka A, Nicolaides KH. UK
multicentre projekt on assesment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal
nuchal-translucency thickness at 10 – 14 weeks of gestation. Lancet
1998;352:343-6.
Nyberg DA, Luthy DA, Resta RG,
Nyberg BC, Williams MA. Age-adjusted ultrasound risk assessment for fetal
Down's syndrome during the second trimester; description of the method and
analysis of 142 cases. Ultrasound Obstet Gynecol 1998;12:8-14.
Bromley B, Lieberman E, Laboda L,
Benacerraf BR. Intracardiac Focus: A Sonographic Sign for Fetal Down Syndrome. Obstet
Gynecol 1995;86:998-1001.
Drugan A , Johnson MP, Reichler A,
Hume RF, Itskovicz-Eldor J, Evans MI. Second-Trimester Minor Ultrasound
Anomalies: Impact on the Risk of Aneuploidy Associated With Advanced Maternal
Age. Obstet Gynecol 1996;88:203-6.
Vintzileos AM, Campell WA, Rodis JF,
Guzman ER, Smulian JC, Knuppel RA. The Use of Second-Trimester Genetic Sonogram
in Guiding Clinical Managment of Patients at Increased Risk for Fetal Trisomy
21. Obstet Gynecol 1996;87:948-5
Bromley B, Lieberman E, Benacerraf BR. The incorporation of maternal age into the sonongraphic scoring index for the detection at 14-20 weeks of fetuses with Down's syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol 1997;10:321-4.
Nicolaides, K et al. Ultrasonographically detectable markers of fetal chromosomal defects. Ultrasound Obstet. Gynecol. 3 (1993) 56-69.
Snijders,
RJM et al. Ultrasound Markers
for Fetal Chromosomal Defects. Carnforth, UK: Parthenon Publishing, 1996.
Goldberg J. D. Second –trimester
ultrasound for the detection of Down´s syndrome: are they worth the effort. Ultrasound
Obstet Gynecol 1998;12:6-7.
Snijders RJM, Nicolaides KH. Ultrasound
markers for fetal chromosomal defects. Parthenon 1996. First edition.
Snijders RJM, Noble P, Sebire
N, Souka A, Nicolaides KH. UK
multicentre projekt on assesment of risk of trisomy 21 by maternal age and
fetal nuchal-translucency thickness at 10 – 14 weeks of gestation. Lancet
1998;352:343-6.
Nicholas J.
Wald, Journal of Medical Screening 1997; 4:181-246.
Christiansen, M., Lakartidningen 1997 dec. 17;94:4898-902.
Sundhedsstyrelsens retningslinier for prænatal diagnostik 1994.
Ultralydskanning type I
Bilag
1
Type I: (eks. abortus imminens, terminsberegning, obs. extrauterin graviditet).
Gestationsalder £ 10 uger + 4 dage.
1. Altid starte med abdominalscanning til at sikre et overblik, evt. suppleret med transvaginal ultralydscanning, såfremt der ønskes yderligere detaljer.
2. Afklaring af intra-/extrauterin graviditet.
3. Antal gestationssække/fostre. Specielle forhold ved gestationssæk/placenta bemærkes, eks. hæmatom eller placering i kaviteten. Choriocitet vurderes.
4. +/- fosterhjerteaktion registreres.
5. CRL måles (se figur).
6. Udfyldninger til siden for uterus eller i uterus (ovariecyster/tumores).
7. Billeddokumentation med såvel polaroidbillede som evt. video.
[COMMENT1][COMMENT2][COMMENT3][COMMENT4][COMMENT5]
Bilag 2
Ultralydskanning type II-tidlig
nakkeskanning
Gestationsalder ³ 10 uger + 5 dage til og med 14 uger + 0 dage.
1. Altid starte med abdominalscanning til at sikre et overblik eventuelt suppleret med transvaginal ultralydscanning, såfremt der ønskes yderligere detajler.
2. Afklaring af intra-/ekstrauterin graviditet.
3. Antal gestationssække/fostre. Specielle forhold vedrørende gestationssæk/placenta bemærkes eksempelvis hæmatom eller placering i kaviteten. Corionicitet vurderes (se instruks 'plurifoetatio').
4. +/- fosterhjerteaktion registreres.
5. Udfyldninger til siderne for uterus eller i uterus (ovariecyster/tumorer).
6. Caput velproportioneret med midtlinieekko og BPD kan eventuelt måles. CRL er standardmål (minimummål 38 mm og maksimummål 85 mm), CRL måles i henhold til vedlagte figur (se figur ?). Sidst i perioden kan BPD og evt. femur måles.
7. Kontinuitet såvel svarende til fosterets posteriore som anteriore side (neuralrør, bugvæg, umbilikalsted).
8. Cor velplaceret. Eventuelt 4-kammerbillede.
9. Ventrikelfylde ses samt blærefylde ved ³ 11. graviditetsuge (se figur). Efter 12. graviditetsuge skal ventriklen ses.
10. Alle ekstremiteter ses og velproportioneret (se figur) eventuelt kan fingerantallet afgøres.
11. Nakkebeskrivelse.
A: CRL indenfor ovennævnte rammer.
B: Nakke fri af amnion med fri væske imellem. Se fosteret bevæge sig.
C: Sagittalbillede af fosteret med forstørrelse. Som supplement vurderes transverselt og eventuelt frontalt snit.
D: Såfremt der er registreret ødem måles fra inderside til inderside med fosteret i in situ position. Dette vil sige caput i let antefleksion og ikke defleksion (se figur).
Såfremt den transabdominale ultralydscanning ikke giver mulighed for ovennævnte detaljerede beskrivelse suppleres altid med en transvaginal ultralydscanning.
12.. Det kan anbefales, at der foretages billeddokumentation ved polaroidbilleder gerne suppleret med kort videosekvens.
Peter Skovbo
overlæge
[COMMENT6][COMMENT7][COMMENT8][COMMENT9][COMMENT10]
Bilag 3
Ultralydskanning type II sen
gennemskanning
Scanning svarende til ca. 18. graviditetsuge.
1. Følgende mål på fosteret: +/- hjerteaktion, BPD, HC, AC, FL er standard, antal fostre.
2. Fostervandsmængden (an-, oligo-, polyhydramnion, normal), normalområdet 7-13.
3. Placenta - anteriort (F)/posteriort (B)/proksimalt (Fu)/distalt (D). Ved distal placering (dækkende orificium internum) aftales kontrolscanning i uge 32.
4. Navlesnor 3 kar, 2 kar eller ikke set.
5. Gennemscanning af caput og neuralrør såvel længdescanning som tværscanning (se billede).
Her bemærkes cerebellum (se billede), midtlinieekko, ventrikelfylde og kontinuitet i neuralrør. Caputprofil herunder orbita evt. kan ses efter læbe-ganespalte (se billede), såfremt fosteret ligger til det. Iliacavinkel vurderes (se billede).
6. Thorax incl. cor. Hjertestørrelse vurderes og struktur med 4-kammerbillede og afgang af såvel pulmonalen som aorta (se billede). Diaphragma ses. Såfremt der kun er set 4-kammerbillede noteres dette. Er der indikation for at skulle se afgang af pulmonalen og aorta, må dette aftales ellers såfremt i fald pt. af anden grund senere scannes, ses der i de situationer altid efter aorta og pulmonalen.
7. Abdomen. Forreste bugvæg vurderes, umbilikalstedet, ventrikelfylde, nyrer og fosterblære og tarmgebetet, der vurderes vedr. ekkogenesitet (se billede). (Ekkogenesitet som knoglevæv).
8. Ekstremiteter. Overekstremiteter, humerus, radius, ulna og hånd vurderes og kan måles, såfremt der er mistanke om abnorm længde. Fingertal tælles. Underekstremiteter, tibia og fibula samt fod og herunder lejring af foden i forhold til crus (se billede). Ekstremiteten kan ligeledes her måles, såfremt der er mistanke om abnorm længde. Kan undersøges for sandal-gap og rocker-bottom.
9. Såfremt der påvises én eller flere abnormiteter, beskrives disse udførligt inklusiv mål og billeder.
10.
Billeddokumentation og gerne video-sekvens kan anbefales.
Peter Skovbo
overlæge
Bilag 4
Uddannelse og organisation
Eftersom implimenteringen af ovennævnte diagnostik med forventeligt effekt er meget afhængig af standarder, uddannelse af personale og organisationen, finder vi det nødvendigt at omtale disse emner.
1. Hvem foretager
nakkeskanning(type II tidlig) og type 2 (sen) gennemskanning?
Personale, der har stor ultralyderfaring og har gennemgået speciel uddannelse i type 2 tidlig og type II ( sen) ultralydscanning. Denne uddannelse er af såvel teoretisk som praktisk art efterfulgt af ca. 50-100 skanninger med supervision (reference). For at vedholde denne ekspertise skal personalet dagligt være beskæftiget med denne og andre typer ultralydskanninger.
Det skal endvidere være organiseret således, at der er mulighed for supervision enten fra mere erfaren læge på den enkelte afdeling eller til et amtsligt center (se senere under 'Organisation'). Det er vigtigt med en vedvarende mulighed for supervision og opdatering.
Såfremt der foretages yderligere organspecifik gennemskanning indenfor ovennævnte gestationsalder, stilles der yderligere krav til undersøgerens uddannelse/certificering. Dette naturligvis af hensyn til fejldiagnostik og dermed unødvendig bekymring og evt. den konsekvens fundet kan medføre.
2. Hvor foretages type 2 tidlig og sen ultralydskanning?
For at foretage ovennævnte ultralydskanning, som er en klar udvidelse i forhold til almindelig type 1 scanning (se bilag 1), kræves et stort patientunderlag. Derfor må nok kræves et patientunderlag på minimum 1000 patienter årligt, dog naturligvis afhængig af organisationen i det pågældende amt. Som eksempel herpå følger senere en beskrivelse af en sådan amtslig organisation. Det må være op til de enkelte amter at se på denne organisation. Hvorvidt der her er amter, der ikke har en sådan størrelse, at disse kvalitetskrav kan opfyldes kan betyde, at man i den forbindelse må nedlægge amtsgrænserne.
3. Ultralydskannere.
For at kunne udføre en sufficient type 2 tidlig ULS kræves ultralydudstyr med såvel abdomal som transvaginal højopløselige skannere hovedsagelig for den transabdominale 5 MHz transducer evt. ved enkelte patienter 3,5 MHz. For den transvaginale overvejende 7,5 MHz transducer evt. 5 MHz transducer.
4. Invasiv test /Genetisk afdeling.
Såfremt der udføres nævnte ULS, er det nødvendigt med tæt samarbejde til afdeling der udfører invasive test (CVS ,AC,NS) og har tæt samarbejde med genetisk afdeling mhp. kromosomanalyse.
5. Organisation.
For at opnå høj kvalitet er der behov for personale, der har opnået specialviden og
kunnen omkring ultralyddiagnostik. En viden og kunnen, der er opnået ved daglig ultralydskanning og mulighed for lægelig supervision. For det lægelige personale vil der også være behov for fast tilknytning til ultralydafsnittet.
Som eksempel kan nævnes organisation i Nordjyllands Amt, hvor landsdelsafdelingen er beliggende på Aalborg Sygehus med 6 fastansatte sygeplejersker og p.t. ca. 11.000 skanninger om året herunder ca. 9.000 obstetriske skanninger på en fødekohorte på ca. 4.000. Der er fastansat 2 overlæger.
På Gynækologisk-obstetrisk afdeling, Hjørring Sygehus er fast skanningspersonale på 4 sygeplejersker og her tilknyttet 2 overlæger med speciel interesse i ultralydskanning. Fødselskohorte ca. 1.200 patienter.
Frederikshavn Sygehus: 1 fastansat sygeplejerske og en overlæge med speciel tilknytning og speciel interesse i ultralydskanning. Her fødselskohorte på ca. 7-800 patienter.
P.t. afprøves telemedicinsk udstyr mellem Frederikshavn, Hjørring og Aalborg Sygehus for at højne samarbejdet og styrke kvaliteten og give mulighed for umiddelbar supervision samt løbende konferencer og demonstration af specielle cases.
Primo 1999 forventes opstart af konsulentfunktion på Hobro Sygehus med udstationering af en specialuddannet sygeplejerske i ultralydskanning samt tilgængeligt ultralydudstyr og telemedicinsk udstyr til afdelingen i Aalborg for ligeledes at optimere kvaliteten og supervision af det udførte arbejde.
Undertegnede finder den nordjyske model brugbar indenfor andre amter evt. også over amtsgrænserne.
Den nordjyske model kunne være brugbar.
6. Eksempler på
dårlige standarder/organisation.
Komman LH et al. Nuchal translucency cannot be used as a screening test for chromosomal abnormalities in the first trimester of pregnancy in a routine ultrasound practice. Prenat Diagn 1996;16:797-805.
Roberts LJ et al. First trimester fetal nuchal translucency: problems with screening the general population. 1. British Journal of Obstet. and Gynecol. May (1995),vol. 102, 381-385.
Bewley R et al. First trimester fetal nuchal translucency: problems with screening the general population ll. Br J Obstet Gynaecol 1995;102:386-88.
I de anførte referencer er man gået på akkord med tidligere nævnte standarder, idet en del af ultralydskanninger er foretaget før 10. graviditetsuge, at sonograferne i en stor procentdel af tilfældene ikke kunne lokalisere en nakke og dermed foretage et mål. Yderligere i det hollandske studie var sonograferne introduceret i max. at bruge 3 minutter pr. patient.
7. Eksempler på god standardisering /organisation.
De utallige referencer, der kan henføres til modellen udgået fra King's College Hospital, er det tydeligste eksempel på effekten af uddannelse og standarder.
Hertil eksempel:
Italien (Giovanni Monni et all., Lancet, 1997, vol. 350, november 29, side 1629-1632 ( skema ). Her en sammenligning mellem før og efter en grundig uddannelse og standardisering.
Grækenland ( Theodoropoulos P et al. Prenatal diagn. In press) Multicenter studie hvor standarder, certificering og organisation var på plads.... 91% detektions-rate af trisomi 21 og 100% trisomi 13/18.
Referencer:
Endnu ikke helt udvalgt. Listen fra NT-kurset er meget opdateret.
Peter Skovbo,overlæge