Personen bag navnet

John Langdon Haydon Down

Af Torsten Sørensen

Den sygdom, der kaldes Downs syndrom blev beskrevet af John Down i 1866 i en artikel i London Hospital Reports under overskriften Observations on an Ethnic Classification of Idiots. Han betegnede tilstanden som Mongolisme pga. af den lighed med mongolerne, som patienternes medfødte epikantus bevirkede.

Down kendte naturligvis ikke årsagen til tilstanden. Men allerede i begyndelsen af 1930'erne fremkom den teori, at Down’s syndrom skyldtes en kromosomfejl. Og i 1959 blev det påvist, at børn med Downs syndrom havde et ekstra kromosom svarende til kromosom nr. 21, såkaldt trisomi 21. Patienterne med denne udviklingsforstyrrelse har et karakteristisk udseende med bl.a. lavt siddende ører, firefingerfure og, som nævnt, epikantus. Patienterne er ofte mentalt retarderede i varierende grad, og hyppigt er der medfødt hjertefejl.

Årsagen til trisomi 21 kendes ikke, men risikoen for at få et barn med sygdommen stiger med kvindens alder. Lidelsen er den første udviklingsforstyrrelse, der er beskrevet hos et menneske og markerer den kliniske kromosomforsknings fødsel.

Sygdommen blev betegnet Mongolisme eller Mongolismus indtil 1961. På det tidspunkt skrev flere forskere til The Lancet og foreslog fire alternative betegnelser. Også Den Mongolske Folkerepublik havde protesteret til WHO over navnet på tilstanden, som af The Landets redaktør i stedet blev kaldt Downs syndrom.

John Langdon Haydon Down blev født i 1828 i Torpoint i Cornwall. Faderen var apoteker, og allerede som 13-årig måtte Down forlade skolen for at hjælpe til på apoteket. På det tidspunkt var han meget videnskabelig interesseret og håbede på en fremtidig karriere som videnskabsmand.

Som 18-årig flyttede Down til London, hvor han fik stilling hos en privatpraktiserende kirurg. Her fik han lejlighed til at foretage åreladninger og tandudtrækninger. Men efter nogle måneder fik han tilladelse til at arbejde på laboratoriet ved The Pharmaceutical Society, hvor han især beskæftigede sig organisk kemi. I 1849 blev han assistent for en af verdens største videnskabsmænd, Michael Faraday.

Imidlertid var fremtidsudsigterne inden for den organiske kemi små, Og da faderen døde i 1853, begyndte Down at læse medicin ved London Hospital. I 1856 afsluttede han studierne med højeste karakter og blev spået en lysende karriere inden for hospitalsverdenen. Men i 1858 forbavsede han alle ved at søge stilling på Earlswood Asylum for Idiots. Her var han ansat i ti år, mens han samtidig passede sin praksis i London. Siden blev han ansat som lærer ved London Hospital Medical College, men fortsatte arbejdet ved Earlswood Asylum. Det resulterede i en model for omsorgen for mentalt syge i England.

I 1869 stiftede han en institution for at optræne metalt retarderede børn af velhavende forældre. Han kaldte institutionen for Normansfield efter sin ven Norma Wilkinson. Det var den første institution af sin art. Og da han fratrådte som dens leder, blev han efterfulgt af sin søn.

John Down havde liberale synspunkter og advokerede for kvindernes uddannelse, Samtidig var han en mand med charmerende manerer; han nød at underholde sine venner og involverede sig i offentlige hverv. Han publicerede forholdsvis få arbejder, men fik flere medaljer for sine publikationer inden for psykiatrien.

I 1890 blev han alvorligt syg af influenza, som han aldrig rigtig kom over. En morgen i 1896 besvimede han ved morgenbordet og døde ti minutter senere i sit hjem i Hampton Wick.