Personen bag navnet

Henry Hubert Turner

Af Torsten Sørensen

Patienter med Turners syndrom er ganske vist fænotypiske piger, men de sekundære kønskarakterer udvikles ikke ved puberteten. Gonaderne består kun af ukarakteristiske cellestrøg, men enkelte kan dog have et hypoplastisk ovarium. I perioden lige efter fødslen kan ses udtalt lymfødem af fødderne og måske også af hænderne.

Patienterne er vækstretarderede. De har en medfødt halsabnormitet med bindevævsstrenge langs randen af muculus trapepzius, så halsens konturer bliver brede (pterygium colli). Andre symptomer kan være cubitus valgus, kongenit morbus cordis - oftest coarctatio aortae - og misdannelser af urinvejene. Intelligensen er som regel normal, men der kan være forstyrrelser i rum- og formsans. De fleste lever et normalt liv bortset fra, at de mangler evnen til at blive gravid.

Sygdommen skyldes mangel på det ene kønskromosom hos et kvindeligt individ, som således kun har ét X-kromosom. Men ca. 20 % af patienterne med Turners syndrom har dog karyotype-mosaicisme med en større eller mindre andel af celler med normalt kromosomindhold. Hos disse patienter er symptomerne ikke så udtalte, og enkelte kan blive gravide.

Sygdommen optræder hos ½ % af nyfødte piger og opstår ved en fejl under kønscelledelingen - meiosen - hos en af forældrene, hvorved en æg- eller sædcelle mangler et kønskromosom. Sygdommen blev måske beskrevet allerede i 1761 af Giovanni Battista Morgagni og igen i 1805 af Charles Pears.

I 1938 publicerede Henry Hubert Turner en artikel i tidsskriftet Endocrinology med titlen “A syndrome of infantilism, congential webbed neck, and cubitus valgus”. I dette arbejde beskrev Turner syv patienter med samme symptomer; materialet havde han samlet over en fem-årig periode. Og da Turners artikel blev citeret af andre forfattere, som sammenfattede det kliniske billede under betegnelsen “Turners syndrom”, fik hans navn en plads i medicinhistorien, selv om han ikke var den første, der beskrev syndromet.

Henry Hubert Turner blev født den 28. august 1892 i Harrisburg i Illiniois i USA. Han blev læge fra lægeskolen ved universitetet i Louisville i 1921 og fortsatte sin medicinske uddannelse ved Louisville City Hospital; senere fulgte studierejser til London og Wien.

I 1924 fik Turner stilling ved University of Oklahoma; her blev han senere professor og i perioden fra 1947 til 1949 også dekan ved lægeskolen. Samtidig blev han chef for Endocrine Clinic of the University Hospital og konsulent i endokrinologi ved Children's Hospital. Og efterhånden var han den ledende inden for endokrinologien i USA.

Selv om Turnes videnskabelige produktion var begrænset, blev han - som en af grundlæggerne af den moderne endokrinologi - involveret i etableringen af adskillige endokrinologiske tidsskrifter og i uddannelsen inden for sit speciale. Han opnåede international berømmelse og havde desuden en lang række tillidshverv; bl.a. var han præsident for Oklahoma State Medical Association og for Society for Study of Internal Secretions, som senere blev til Endocrine Society.

Henry Turner diagnosticerede selv både, at han havde en lungecancer, og at den var inoperable. Men han fortsatte sit arbejde ind til sin død den 4. august 1970.